Główny / Bezpłodność

Konsultacja genetyczna w ciąży

Genetyka to nauka oparta na badaniu mechanizmów genetycznych chorób dziedzicznych. Uwzględnia rolę czynników genetycznych we wszystkich typach patologii, opracowuje metody diagnostyki i profilaktyki chorób dziedzicznych.

Wrodzone wady rozwojowe mogą wystąpić w macicy - niekoniecznie są to choroby dziedziczne. Bardzo często mutacje płodu pojawiają się po raz pierwszy. Może na to wpływać promieniowanie elektromagnetyczne, chemikalia (herbicydy, arsen, benzen), przyjmowanie leków i przebyta choroba wirusowa (różyczka, grypa).

Zwykle kieruje się konsultację z genetykiem, w takich przypadkach:

  1. Para udaje się do genetyka z własnej woli na etapie planowania poczęcia dziecka. Genetyk może przewidzieć stan zdrowia nienarodzonego dziecka, biorąc pod uwagę prawdopodobieństwo choroby dziedzicznej lub nie dziedzicznej. Lekarz sporządzi rodowód, określi grupę ryzyka chorób dziedzicznych, doradzi, jakie testy i badania należy przeprowadzić, aby uniknąć patologii genetycznej. Jeśli rodzina przyszłych rodziców ma krewnych z chorobami genetycznymi lub para poroniła, tym bardziej powinni zwrócić się do genetyki. Powie Ci również, czy problemy z poczęciem, poronieniami i ciążą są związane z genetyką. Z reguły 5 na 100 par nie może obejść się bez konsultacji i pomocy genetyka ze względów medycznych.
  2. Jeśli kobieta w ciąży lub jej rodzina była chora lub ma choroby dziedziczne.
  3. Jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadami rozwojowymi lub nieprawidłowościami chromosomowymi przed 9 miesiącem życia.
  4. Kiedy kobieta wchodzi w wiek ryzyka: rodzi dziecko po 35 roku życia.
  5. Stosowanie leków, alkoholu lub narkotyków przez kobietę w ciąży przed 3 miesiącem ciąży.
  6. Wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych mogą również stać się podstawą wizyty u genetyka. Na przykład, jeśli badanie ultrasonograficzne ujawniło oczywiste nieprawidłowości fizyczne i nieprawidłowości biochemiczne, poziom białka, alfa-fetoproteiny i gonadotropiny kosmówkowej.
  7. Kiedy kobieta cierpi na zaburzenia endokrynologiczne lub w czasie ciąży, doznała infekcji wirusowej, która może prowadzić do poronienia lub spowodować wady rozwojowe płodu. Jednym z najbardziej niebezpiecznych jest różyczka, opryszczka, wirus cytomegalii, toksoplazmoza.

Przy planowaniu ciąży nie jest źle, jeśli przyszły ojciec dziecka również przechodzi konsultację. Androlog bada jego spermogram. W przypadku stwierdzenia zaburzeń spermatogenezy zaleca się badanie cytogenetyczne, podczas którego bada się zestaw chromosomów.

Badania genetyczne przed poczęciem

Podczas konsultacji genetyk zbierze dane o stanie zdrowia małżonków i je zbada. Przestudiuje również dokładnie rodowód, drzewo genealogiczne z opisem więzi rodzinnych, stan zdrowia bliskich. Czyniąc to, zapyta o ich wiek i choroby, przyczyny zgonu i wiek zgonu. Genetyk będzie przesłuchiwał, zadaje pytanie. Zazwyczaj zaczyna się od dziadków ze strony matki. Specjalista weźmie pod uwagę wszystkie bezpłodne małżeństwa, poronienia, aborcje.

Co robi lekarz genetyk podczas badań ciąży: konsultacje, testy, wyniki

Narodziny dziecka to radosne wydarzenie dla rodziców i bliskich rodzin. Ale ciąża nie zawsze przebiega dobrze i bez komplikacji. Ostatnio obserwuje się coraz więcej chorób genetycznych. Ma na to wpływ wiele czynników..

  1. Możesz zapobiec chorobie dziecka
  2. Znaczenie poradnictwa genetycznego podczas ciąży
  3. Kobiety zagrożone
  4. Dodatkowe powody
  5. Co robi lekarz genetyk w czasie ciąży
  6. Ile czasu zajmuje konsultacja z genetykiem podczas ciąży
  7. Przydatne wideo

Możesz zapobiec chorobie dziecka

Dziedziczność odgrywa ogromną rolę w kształtowaniu się osoby. Wszystkie cztery cechy wyglądu, charakteru i zdrowia pożyczyliśmy od naszych rodziców, dziadków z różnych pokoleń.

Genetyka to nauka zajmująca się badaniem mechanizmów chorób dziedzicznych. Obecnie kobietom w ciąży zaleca się badanie przez genetyka w celu wykluczenia patologii lub ich terminowej identyfikacji. Jak przebiega ta procedura i czy jest to takie ważne?

Znaczenie poradnictwa genetycznego podczas ciąży

Procedura ta zyskała popularność w ostatnim stuleciu, ponieważ nauka poczyniła ogromne postępy i stało się możliwe diagnozowanie chorób dziedzicznych lub pojawiających się z wielu innych przyczyn w życiu płodowym. Każdy rodzic troszczy się o zdrowie nienarodzonego dziecka, dlatego badanie jest istotne, szczególnie dla par, w których ryzyko patologii jest wysokie. Na przykład, jeśli jeden z partnerów cierpi na epilepsję, hemofilię, astmę, cukrzycę i inne poważne choroby.

Planując ciążę, wiele par przychodzi wcześniej na konsultację z genetykiem, aby wykluczyć problemy, ale nie jest za późno na wykonanie zabiegu nawet po zapłodnieniu.

Procedura ta jest dostępna bezpłatnie, a rodzice mogą umówić się na wizytę i poddać się badaniu w dowolnym momencie. Podczas rozmowy koniecznie porozmawiaj o powodach, możliwych podejrzeniach i zdaj odpowiednie testy.

Kobiety zagrożone

Jak w każdym innym przypadku istnieje grupa ryzyka, która obejmuje kobiety pracujące:

  1. Od 35 roku życia. Pacjenci są narażeni na wysokie ryzyko urodzenia dziecka niepełnosprawnego.
  2. Jeśli masz krewnych cierpiących na choroby dziedziczne.
  3. Z historią wielu poronień, urodzenia martwego dziecka, bezpłodności.
  4. Jeśli para jest krewnymi.
  5. Kontakt kobiety z agresywnymi substancjami toksycznymi, narażenie na promieniowanie lub narażenie chemiczne.
  6. Obecność dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi.
  7. Kobiety z chorobami układu hormonalnego.
  8. Ciąża mnoga.

Dodatkowe powody

Dodatkowymi czynnikami decydującymi o wyznaczeniu zabiegu są negatywne testy, wskaźniki okołoporodowe, czy też własne pragnienie ciężarnej. Przebyte choroby w okresie ciąży i przyjmowanie leków, które mogą niekorzystnie wpływać na zdrowie płodu.

Co robi lekarz genetyk w czasie ciąży

Procedura jest przeprowadzana na dwa sposoby:

  1. Nieinwazyjne - kobieta przechodzi badanie USG, wykonuje biochemiczne badanie krwi na obecność markerów.
  2. Inwazyjny - polega na penetracji jamy macicy, skąd pobierane są materiały do ​​badania w celu identyfikacji kariotypu płodu. Stosuje się biopsję kosmówki, amniopunkcję, łożysko, kordocentezę. Komórki pobierane są z łożyska, pępowiny, płynu owodniowego i krwi płodowej. Zabiegi te są dozwolone tylko pod ścisłym zaleceniem lekarza i w warunkach stacjonarnych; po zakończeniu manipulacji kobieta potrzebuje trochę czasu, aby się uporządkować..

Istnieją trzy poziomy zagrożenia dla dziecka:

  1. Prawdopodobieństwo wynosi 10% - ten wskaźnik oznacza, że ​​nie ma zagrożenia dla zdrowia dziecka.
  2. Wartość od 10% do 20% - prawdopodobieństwo zdrowego dziecka z chorobami jest takie samo. Wynik ten wymaga dalszej analizy w celu określenia dokładnego ryzyka..
  3. Powyżej 20% - brak możliwości poczęcia dziecka bez patologii, przy urodzeniu zdrowego dziecka zalecany jest zabieg IVF.

Szczególna uwaga u kobiet w ciąży złożonej i mnogiej. Na przykład pacjenci z cukrzycą muszą zostać przebadani pod kątem stężenia glukozy we krwi (test tolerancji glukozy), białka i enzymów wątrobowych.

Nie ma potrzeby ignorowania procedury badań genetycznych, nawet jeśli nie ma powodu do niepokoju i dyskomfortu podczas noszenia dziecka..

Głównym zagrożeniem nieprawidłowości chromosomalnych jest to, że u większości z nich w ogóle się nie pojawiają i nie ma żadnych objawów. Choroba genetyczna może ujawnić się nawet po kilku pokoleniach, dlatego ważne jest, aby skonsultować się i poddać testom, aby upewnić się, że dziecko nie ma żadnych problemów.

Ile czasu zajmuje konsultacja z genetykiem podczas ciąży

Pierwsze badanie planowane jest zwykle na koniec I trymestru - 10-12 tygodni. Jeśli wyniki są doskonałe, nie są wymagane żadne dodatkowe testy, kolejna konsultacja odbywa się po 20 tygodniach.

Następnie wykonuje się badanie kontrolne w okresie 30-32 tygodnia ciąży. Przy złożonej ciąży i możliwych zagrożeniach odbiór genetyka może odbywać się w innym czasie.

Po urodzeniu dziecka krew jest pobierana z palców noworodka w przypadku patologii.

Obecna ekologia i rytm życia człowieka nie mają bardzo korzystnego wpływu na zdrowie. Dlatego, aby począć i urodzić zdrowe dziecko bez patologii, specjaliści zdecydowanie zalecają wizytę u genetyka przed planowaniem.

Czy muszę odwiedzać genetykę w czasie ciąży, czy mogę poradzić się konsultacji z ginekologiem??

Wszyscy przyszli rodzice martwią się o zdrowie dziecka, dlatego przed porodem kobieta przechodzi wiele procedur mających na celu zbadanie rozwoju płodu. Dziś porozmawiamy o tym, czy konieczne jest zdanie testów genetycznych i poddanie się badaniom ultrasonograficznym zgodnie z zaleceniami ginekologa, czy można to zignorować iw jakich przypadkach po prostu nie można obejść się bez genetyka w czasie ciąży.

KOSZT NIEKTÓRYCH USŁUG GINEKOLOGA W NASZEJ KLINIKIE W ST. PETERSBURGU

"data-medium-file =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898561 "data-large-file =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl = 1? V = 1572898561 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost-826x550.jpg?resize=790% 2C555 "alt =" ciąża genetyka "width =" 790 "height =" 555 "srcset =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik -beremennost.jpg? zoom = 2 & resize = 790% 2C555 & ssl = 1 1580w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg? zoom = 3 & resize = 790% 2C555 & ssl = 1 2370w "izes = "(max-width: 790px) 100vw, 790px" data-recalc-dims = "1" />

Zadzwoń pod bezpłatny: 8-800-707-1560

* Klinika posiada licencję na świadczenie tych usług

Czy zawsze potrzebujesz genetyka?

Przychodnia położnicza to nie jedyne miejsce, które przyszła mama będzie musiała regularnie odwiedzać. Kiedy przyszli rodzice zaczynają poważnie planować poczęcie, muszą przejść badania przez dużą liczbę specjalistów, którzy wykryją możliwe problemy zdrowotne i zalecą leczenie. Wśród tych lekarzy jest genetyk.

Oczywiście pomoc wąskiego specjalisty nie zawsze jest potrzebna. Pierwsze badania genetyczne - USG i badania krwi - wykonuje lekarz ginekolog. Jeśli istnieje podejrzenie patologii, kobieta jest wysyłana do genetyka.

Konsultacja z wąskim specjalistą będzie wymagana w następujących przypadkach:

  • Podejrzane wyniki USG. Konieczne jest, aby odwiedzić genetykę, jeśli badanie ultrasonograficzne ujawni wady rozwojowe. W takim przypadku specjalista udzieli zaleceń, czy kontynuować ciążę, czy też bardziej racjonalnie ją przerwać. Oczywiście decyzja o przerwaniu jest podejmowana wyłącznie przez rodziców. Ale kompetentny lekarz będzie w stanie poinformować dziecko o potencjalnych przyszłych problemach zdrowotnych..
  • Wiek potencjalnej matki. Jeśli przyszła mama ma ponad 35-40 lat lub okres bezpłodności bezpośrednio przed poczęciem jest uważany za znaczący, konsultacja genetyczna jest po prostu konieczna. Czynniki te nie zawsze prowadzą do chorób płodu. W tym przypadku wizyta u specjalisty to profilaktyka reasekuracyjna.
  • Fizyczne dolegliwości ojca lub matki.

W przypadku, gdy jedno z rodziców ma fizyczną deformację lub w rodzinie występują poważne choroby dziedziczne.

  • Poronienia i częste aborcje. Innym powodem przeprowadzenia badań genetycznych mogą być poronienia samoistne u ciężarnej matki. Albo musiała poddać się aborcji z powodu wad rozwojowych płodu.
  • Choroby dziedziczne pierwszego dziecka. Jeśli przyczyną wad u pierwszego dziecka są niekorzystne czynniki w czasie ciąży, tj. nie są dziedziczone, wtedy szanse na urodzenie drugiego zdrowego dziecka są bardzo wysokie.
  • Jeśli matka pracowała w szkodliwym przedsiębiorstwie, matka i ojciec są krewnymi.
  • Ważne: jeśli kobieta ma różyczkę lub toksoplazmozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych!

    Jak to umówione spotkanie

    Kobieta przyjmuje skierowania od ginekologa, dokumentację medyczną oraz wyniki wszystkich badań genetycznych: badania krwi, transkrypcję USG, gdzie lekarz ustala wstępną diagnozę. Wszystko to jest konieczne, aby genetyk mógł zrozumieć, jak dokładnie zbadano pacjenta i czy wykluczono czynnik dziedziczny.

    Genetyk koniecznie zapoznaje się z rodowodem rodziny, bierze pod uwagę choroby rodziców, przyjmowane leki, charakterystykę zawodową, warunki życia pary.

    Następnie, jeśli istnieją wskazania, przeprowadza się dodatkowe analizy, które są związane z badaniem liczby i jakości chromosomów kobiet i mężczyzn. Jeśli chodzi o związek krewnych, poronienie, niepłodność, przeprowadza się badanie HLA.

    Wyniki testu powiedzą lekarzowi o prawdopodobieństwie rozwoju chorób dziedzicznych u dziecka. W przypadku wysokiego ryzyka nieprawidłowości genetycznych, para zostanie poradzona, aby użyć komórki jajowej dawcy lub nasienia, ale szanse na zdrowe dziecko pozostają.

    Kiedy robić testy genetyczne?

    Każda osoba ma unikalny zestaw genów, które określają indywidualne cechy. Zestaw 46 chromosomów - tak wyglądają cechy dziedziczne, z których połowę przyszłe dziecko otrzyma od ojca, drugą od matki. Uszkodzenie któregokolwiek z tych chromosomów wpłynie niekorzystnie na ogólny stan zdrowia dziecka..

    Prowadzenie badań genetycznych, badanie zestawu chromosomów - wszystko to pozwala nie martwić się w przyszłości o zdrową ciążę, prawidłowy rozwój płodu. To badanie indywidualności genów pozwala ustalić poziom zagrożenia pojawieniem się chorób dziedzicznych i innych chorób u dziecka.

    W każdej indywidualnej sytuacji termin badania zgłasza lekarz ginekolog. Ale są podstawowe wskazania, aby uzyskać poradę od specjalisty i czas ciąży, przed którym zaleca się badanie pod kątem genetyki.

    • W przypadku deformacji fizycznych u ojca lub matki - do dziewięciu tygodni.
    • Kobieta ma ponad 35 lat - do dziewięciu tygodni.
    • Wady widoczne w badaniu USG - bezpośrednio po fakcie wykrycia.
    • Jeśli masz już dziecko z dolegliwościami genetycznymi - w procesie planowania. Następnie konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych, jeśli istnieje zagrożenie chorobą dziedziczną u ojca lub matki..
    • Aborcja (poronienie) z powodu patologii genetycznych - na etapie planowania.
    • Przyszły ojciec i matka - krewni - w procesie planowania.
    • Przyszła mama była pod wpływem szkodliwych warunków pracy, narkotyków, chorób zakaźnych, narkotyków - do dwunastego tygodnia.

    Testy genetyczne podczas planowania ciąży

    Analiza genetyczna podczas planowania ciąży pozwoli określić, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych i innych nieprawidłowości u nienarodzonego dziecka, ocenić stopień możliwego wpływu czynników zewnętrznych (odżywianie, ekologia itp.). Nowoczesne centra medycznego planowania ciąży przeprowadzają wszystkie niezbędne badania przesiewowe kobiet w ciąży.

    Wskazania do analizy genetycznej:

    • przyszły ojciec ma ponad 40 lat, matka ponad 35 lat;
    • choroby dziedziczne w rodzinie;
    • przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
    • wrodzone wady rozwojowe pierwszego dziecka;
    • przyszła mama regularnie przyjmuje leki, które mogą wpływać na kształtowanie się płodu;
    • rodzice regularnie mają kontakt ze szkodliwymi substancjami;
    • obecność martwo urodzonych dzieci, poronienia w przeszłości u kobiety i tak dalej.

    Analizy podczas planowania ciąży

    Planowanie pierwszej lub trzeciej ciąży będzie wymagało ogromnej liczby obowiązkowych testów i egzaminów.

    • Jest to bardzo ważne przy planowaniu badań pod kątem wielu chorób: wirusa cytomegalii, różyczki, opryszczki, toksoplazmozy i tak dalej. W tym celu przedkładana jest analiza TORCH.
    • Wymagany jest hemostazogram. Badanie to jest wykonywane w celu sprawdzenia jakości układu krążenia. Naruszenia mogą powodować zakrzepy krwi, niebezpieczne dla płodu.

    O tym, ile w przybliżeniu kosztuje program planowania ciąży, możesz się dowiedzieć, zapoznając się z cennikiem Medycznego Towarzystwa Ginekologicznego „Diana” w Petersburgu

    Planowanie ciąży w trudnych przypadkach

    Planowanie ciąży z wyprzedzeniem jest już obowiązkowe dla każdego małżeństwa marzącego o zdrowym potomstwie, ale w trudnych przypadkach należy zwrócić szczególną uwagę na planowanie. Jeśli przyszła mama miała w przeszłości poronienia, ciążę pozamaciczną, ma ponad 40 lat, przepisano jej antybiotyki lub kobieta jest chora, na przykład cukrzyca - wszystkie te przypadki zbliżającej się ciąży są uważane za trudne, ponieważ zwiększają ryzyko patologii genetycznych u płodu. Jednak możliwości współczesnej medycyny pozwalają nam rozwiązać prawie wszystkie problemy..

    Profesjonalni specjaliści z petersburskiej kliniki „Diana” pomogą przyszłym rodzicom skutecznie poradzić sobie z planowaniem ciąży, niezależnie od stopnia skomplikowania sprawy.

    Ciąża po poronieniu

    Przyczyn, które w przeszłości doprowadziły do ​​poronienia, jest wiele, tylko lekarz może prawidłowo zidentyfikować problem i udzielić pacjentce kompetentnej pomocy. Najczęstsze przyczyny to patologie fizjologiczne, zaburzenia hormonalne, choroby, wady genetyczne, niezgodność immunologiczna małżonków.

    • Zaburzenia hormonalne, nadmierne stężenie męskich hormonów w organizmie kobiety to jedna z najczęstszych przyczyn. Jeśli pacjent jest podejrzewany o zaburzenia hormonalne, wymagane jest kompleksowe badanie na obecność hormonów, a następnie leczenie.
    • Przyczyną poronienia może być choroba kobiety, w tym choroby przenoszone drogą płciową. Przyszli rodzice z pewnością muszą zostać sprawdzeni podczas planowania ciąży po poronieniu z powodu mykoplazmozy, chlamydii, toksoplazmozy, opryszczki itp., Aw przypadku wykrycia infekcji powinni być leczeni. W przypadku przewlekłej choroby (niewydolność tarczycy, cukrzyca) obowiązkowe jest badanie przez lekarza specjalisty oraz pełne badanie lekarskie.
    • Problem niekompatybilności immunologicznej małżonków rozwiązuje kurs immunoterapii.
    • Jeśli podejrzewa się chorobę genetyczną, para przechodzi specjalne testy chromosomalne. Na podstawie ich wyników ustala się, czy potrzebny jest genetyk

    Ciąża po ciąży pozamacicznej

    W przypadku ciąży pozamacicznej przed kolejną próbą lekarze zalecają odczekanie około roku na pełne przywrócenie narządów rodnych kobiety.

    • Obowiązkowe jest badanie ultrasonograficzne, za pomocą którego sprawdza się drożność jajowodów, prawdopodobieństwo powstania zrostu. Dodatkowo USG upewni się, że nie ma łagodnych guzów, włókniaków, torbieli - wszystkie te problemy mogą doprowadzić do ciąży pozamacicznej lub stać się jej skutkiem..
    • Ważne jest, aby zostać zbadanym przez endokrynologa, ryzyko wystąpienia zaburzeń endokrynologicznych wzrasta wraz z ciążą pozamaciczną.
    • Badanie na przewlekłe zapalenie jest obowiązkowe, przeprowadza się testy na infekcje narządów płciowych.

    Ciąża po 40

    Możliwości współczesnej medycyny pozwalają osiągnąć pomyślny przebieg ciąży u kobiety po 40 latach, jeśli przykłada maksymalną wagę do swojego planowania.

    • W tym wieku wzrasta zagrożenie rozwojem takich odchyleń jak zespół Downa u dziecka, więc na pierwszym miejscu wychodzą badania przesiewowe genetyczne.
    • Konieczne jest poddanie się kompleksowemu badaniu lekarskiemu, zaliczenie wszystkich niezbędnych testów przy planowaniu ciąży, które pozwolą zidentyfikować ukryte problemy zdrowotne i podjąć kroki w celu ich wyeliminowania.
    • Zaleca się schudnąć (jeśli występuje), aby maksymalnie skupić się na opracowaniu prawidłowej diety. Zalecane są zajęcia sportowe (o umiarkowanej intensywności), częste spacery na świeżym powietrzu, 8 godzin snu.

    Obecnie kobieta z powodzeniem może zajść w ciążę i zostać matką zdrowego dziecka z cukrzycą, a także po 40 latach i innych trudnych przypadkach. Najważniejsze jest, aby na czas zadbać o zdrowie dziecka, zapobiegając przed nim chorobom genetycznym. W klinice Diana w Petersburgu możesz zostać zbadana, przechodząc badania genetyczne podczas planowania ciąży i podczas ciąży, a także przejść specjalistyczne USG, wykazujące prawie wszystkie problemy genetyczne u płodu..

    Jeśli znajdziesz błąd, wybierz fragment tekstu i naciśnij Ctrl + Enter

    Ciąża po 35 latach. Konsultacja genetyczna, co dalej?

    Jak przeprowadza się badania pod kątem nieprawidłowości genetycznych i wad rozwojowych: USG, amniopunkcja i inne

    Tatiana Solomatina położnik-ginekolog, kandydatka nauk medycznych, pisarka, scenarzystka

    Coraz więcej dzieci rodzi się z niezbyt młodych matek - bliżej 40 lat. W ostatnich latach lekarze nauczyli się radzić sobie z takimi ciążami i rozwiązywać wiele problemów zdrowotnych, ale choroby dziedziczne i wady rozwojowe nie są jeszcze uleczalne. Kiedy i dlaczego kobieta w ciąży jest kierowana na genetykę? Jakie badania może przepisać i jak się je przeprowadza?

    Poradnictwo medyczne i genetyczne to połączenie metod, które pozwalają zidentyfikować predyspozycje twojego hipotetycznego potomstwa do określonych chorób (w przypadku, gdy dopiero planujesz ciążę) i oznaczają wykrycie chorób w istniejącym zarodku / płodzie. Poradnictwo genetyczne obejmuje kilka etapów.

    Etap pierwszy: szczegółowe zebranie wywiadu, przede wszystkim historii rodziny. Skompiluj i przeanalizuj rodowód. Chory członek rodziny jest dokładnie badany, a osobom zdrowym przepisywane są niezbędne testy diagnostyczne. Na podstawie uzyskanych danych postawiono diagnozę. Postawienie trafnej diagnozy jest niezwykle ważne przy wyborze taktyki postępowania w późniejszej ciąży..

    Drugi etap poradnictwa genetycznego: wybór metody badania. Przed przepisaniem jakichkolwiek badań dobry lekarz jest zobowiązany do szczegółowego wyjaśnienia zarówno celu, jak i treści (mechaniki procesu) proponowanej metody (najlepiej pary). Dla osób zagrożonych chorobami genetycznymi tego rodzaju rozmowa edukacyjna jest bardzo ważna. I nie może być to w żaden sposób wykonywane w trybie rozkazującym! Lekarz przed uzyskaniem zgody na badanie udziela pełnej informacji o rokowaniu w ciąży (a metody inwazyjne stosowane są już na tym etapie) oraz o aspektach diagnozowania rzekomych schorzeń.

    Trzeci etap: sam egzamin. Co to jest?

    USG

    Najpopularniejszy obecnie test diagnostyczny. Pokazuje na ekranie zawartość Twojego łona - zarodek, płód. USG może ujawnić pewne nieprawidłowości płodu, takie jak rozszczep kręgosłupa (niepełne zamknięcie kanału kręgowego, które często prowadzi do paraliżu), bezmózgowie (nierozwinięta czaszka i mózg) i inne.

    Skanowanie ultrasonograficzne pojawiło się pod koniec lat sześćdziesiątych XX wieku - wtedy po raz pierwszy uzyskano na ekranie niejasny obraz „wnętrza” człowieka. Od tego czasu ten echogeniczny („obrazowy”) obraz został znacznie poprawiony..

    Skanowanie jest bardzo wygodne ze względu na jego nieinwazyjność i daje odpowiedzi na wiele ważnych pytań: „wiek” zarodka / płodu; czy jego rozwój i wzrost są normalne; stopień dojrzałości łożyska i cechy jego funkcjonowania; prezentacja płodu i łożyska; i tak dalej.

    Ale musisz pamiętać: na ekranie jest mężczyzna! Zwykła osoba, taka jak Ty. A USG - a raczej jego interpretacja przez zwykłą osobę, nawet lekarza - nie jest dogmatem. Ultrasonograf nawet najnowszej generacji, o doskonałej rozdzielczości, który daje trójwymiarowy obraz i natychmiast drukuje zdjęcie Twojego zarodka / płodu - tylko nowoczesne, martwe pudełko.

    I to zależy od tej bardzo żywej osoby. Od kąta nachylenia czujnika ręką żywego człowieka, z interpretacji (powtarzam!) Przez żywego człowieka, choć nie tak niejasnego, jak pod koniec lat sześćdziesiątych XX wieku, ale tylko obrazy życia (a nie życia wcale!). Odbicie czegoś odszyfrowanego przez osoby trzecie nie jest prawdą. Pamiętaj o tym, zanim wpadniesz w euforię szczęścia lub otchłań rozpaczy..

    Wybierając specjalistę w zakresie diagnostyki ultrasonograficznej nie wahaj się zainteresować jego doświadczeniem (a pożądane, aby było to doświadczenie kliniczne, obecnie jest wielu „ultrasonografów”, oderwanych od praktyki klinicznej, „szukających” wszystkiego). Radziłbym zachować ostrożność, szukając praktykującego położnika-ginekologa znającego technikę USG.

    Test alfa-fetoproteiny (AFP)

    Jeśli występuje rozszczep kręgosłupa, jeśli występuje zespół Downa, AFP krąży we krwi matki. Powszechnie rozpowszechniony jest również tzw. „Test potrójny”: wykonywany w 16. tygodniu ciąży, oprócz oznaczenia poziomu AFP, mierzy poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i estrogenu. Na podstawie interpretacji wyników tych testów w odniesieniu do wieku płodu / zarodka można wyciągnąć bardzo wiarygodne wnioski..

    Amniocenteza

    Jest to znacznie poważniejsze niż badanie ultrasonograficzne i testy. Ten test jest znacznie bardziej inwazyjny (inwazyjny) niż igła w żyle. Ale amniopunkcja jest stosowana w praktyce położniczej od prawie trzydziestu lat, w tym do diagnostyki prenatalnej (prenatalnej) chorób dziedzicznych oraz wrodzonych patologii i chorób. Tak więc skuteczność i względne bezpieczeństwo amniopunkcji zostało już potwierdzone w licznych badaniach prospektywnych. Prowadzenie samochodu jest znacznie bardziej niebezpieczne.

    Optymalny czas na wykonanie amniopunkcji to 15–20 tygodni ciąży. Amniopunkcja z reguły wykonywana jest w warunkach ambulatoryjnych (jeśli kładziesz się spać, dzieje się tak, ponieważ lekarze są reasekuratorami; wierz mi!). Badanie ultrasonograficzne zostanie wykonane przed amniopunkcją. Wyjaśnią lokalizację łożyska, objętość płynu owodniowego i potwierdzą żywotność płodu / płodów. Zbadają twoje przydatki i macicę, wyjaśnią lokalizację pęcherza, pętle jelit i pępowinę płodu. To jest ważne. Człowiek to topografia, a nie płaski rysunek.

    Sama amniopunkcja również zostanie przeprowadzona pod stałą kontrolą USG (jeśli tak nie jest, to podskocz i biegnij, nie pozwalając ci wstrzyknąć tej długiej i cienkiej igły prosto w żołądek, niech będzie lepiej niż powiedzą, że jesteś szalony, ale bez kontroli USG - brak amniopunkcji!). W celu pobrania płynu owodniowego wybiera się miejsce oddalone od łożyska. Minimalizuje to w jak największym stopniu ten sam odsetek poronień po amniopunkcji, który wynosi około 0,5.

    Na skórę brzucha zostanie zastosowany środek antyseptyczny, a znieczulenie miejscowe na pewno zostanie wykonane. Zostanie wprowadzona długa, cienka igła (nie boli, jeśli nie drgniesz, ale nie możesz drgnąć, ponieważ drgając, „skurczysz” również płód) i „odejmiesz” 20-30 mililitrów płynu owodniowego (to tylko 5-8% ich całkowitej objętość i nie dojdzie do „suszy” u płodu, nie martw się).

    Jeśli aspiracja płynu owodniowego jest utrudniona, pozycja igły nieznacznie się zmieni pod kontrolą USG. Nie ma w tym absolutnie nic złego! Ogólnie lepiej jest spojrzeć na sufit, wyobrażając sobie zachód słońca na Oceanie Spokojnym. Albo świt nad Oceanem Atlantyckim.

    Najpierw odłącza się strzykawkę od igły. Następnie samą igłę usuwa się (powoli i ostrożnie, tak jak jest włożona). Wylewa się kilka pierwszych mililitrów (komórki matki mogą się do nich dostać). Zbadaj stan płodu, łożyska i pępowiny za pomocą tego samego aparatu USG, dokładnie oceniając bicie serca i wykluczając krwawienie.

    Wszystko. Leżysz przez dwie godziny, a potem idziesz do domu. Przez dwadzieścia cztery do czterdziestu ośmiu godzin nie myj podłóg, nie gotuj dżemu, nie wykonuj żadnych wyczynów pracy. Połóż się na kanapie i oglądaj programy telewizyjne. Komórki i supernatant otrzymane w wyniku amniopunkcji są wykorzystywane do badań biochemicznych, cytogenetycznych i genetyki molekularnej. Sam zabieg jest prawie bezbolesny i trwa kilka minut. Wyniki będą musiały poczekać trochę dłużej. To najbardziej ekscytująca rzecz w amniopunkcji. Nie mogę Ci zaoferować nic poza „myśleniem dobrze”.

    Wczesna amniopunkcja

    Amniopunkcja mniej niż 15 tygodni ciąży. Badania te stały się możliwe dzięki udoskonaleniu aparatów ultradźwiękowych. Wczesną amniopunkcję stosuje się, gdy ciężarna kobieta opamiętała się, a termin na potrójne testy i pobranie kosmówki kosmówki (będzie poniżej) już minął.

    Technika wczesnej amniopunkcji jest taka sama, jak w przypadku konwencjonalnej amniopunkcji, ale ilość wody pobieranej do badania jest mniejsza. Opierając się na bogatym doświadczeniu zgromadzonym przez lekarzy specjalistów, możemy śmiało stwierdzić: wczesna amniopunkcja jest tak samo bezpieczna jak konwencjonalna amniopunkcja. Jednak wciąż brakuje materiału do badań prospektywnych. Ryzyko wczesnej amniopunkcji wynosi około 1%.

    Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych

    Umożliwia zdiagnozowanie patologii płodu w pierwszym trymestrze ciąży, w okresie 8-11 tygodni. Materiał do badań pobierany jest z kosmówki kosmówki (która później staje się łożyskiem, a dokładniej jest częścią łożyska). Komórki kosmówki kosmówki w tych okresach dzielą się bardzo intensywnie i są doskonale uwidaczniane podczas badania ultrasonograficznego.

    W zależności od lokalizacji „projektu łożyska” stosuje się dostęp brzuszny („przez brzuch”) lub pochwowy. Znieczulenie miejscowe, krótki zabieg. Materiał (ok. 50 mg - pół grama) kierowany jest do badań cytogenetycznych, genetyki molekularnej, biochemii. Biopsja kosmówki to delikatna procedura, lekarz musi mieć doświadczenie.

    Kordocenteza

    Przebicie pępowiny. Pod kontrolą USG - nic więcej. Metodę stosuje się nie tylko do diagnostyki prenatalnej różnych patologii płodu, ale także do wczesnej diagnostyki zakażeń wewnątrzmacicznych, do transfuzji krwi wewnątrzmacicznej oraz oceny ryzyka izoimmunizacji według grupy krwi, czynnika Rh. Technika jest na zewnątrz taka sama, jak w przypadku amniopunkcji i biopsji kosmówki kosmówkowej, ale lekarz nadal musi „uderzać” pępowinę igłą.

    Przy znacznym braku wody zwiększa się ryzyko kordocentezy.

    Metody w trakcie opracowywania

    Aby pomóc w diagnostyce prenatalnej chorób dziedzicznych i patologii, komórki płodowe są izolowane z krwi matki za pomocą cytofluorymetrii przepływowej. Powstałe w ten sposób komórki - podobnie jak komórki uzyskane w wyniku amniopunkcji, wczesnej amniopunkcji, pobierania próbek kosmków kosmówki i kordocentezy - są poddawane cytogenetycznym i molekularnym badaniom genetycznym. Ale nie jest jeszcze jasne, które komórki są najbardziej odpowiednie: komórki trofoblastów lub na przykład leukocyty. Trudności tej wymagającej naukowo, ale bardzo obiecującej metody wiążą się nadal z faktem, że komórki zarodków i płodów z poprzednich ciąż mogą pozostawać we krwi matki latami..

    Jak widać, arsenał metod pozyskiwania materiału do badania chorób dziedzicznych i patologii zarodka / płodu jest nadal dość szeroki. Jednak tym, którym „już się to nie zdarzyło”, zdecydowanie polecam, aby nie zaniedbywać planowania ciąży. Nie tylko pod względem zachowania zdrowia fizycznego. Ale także w zakresie poradnictwa genetycznego.

    W przypadku pytań medycznych należy wcześniej skonsultować się z lekarzem

    Genetyka i ciąża

    Oczywiście wszyscy przyszli rodzice chcą, aby ich dzieci urodziły się i dorastały zdrowe i pełne. Jednak nie zawsze jest to możliwe. Istnieje wiele chorób dziedzicznych - chorób genetycznych. A my sami nie zawsze wiemy, że jesteśmy chorzy i przenosimy chorobę w drodze dziedziczenia. Dlatego też medyczne badanie genetyczne należy zadbać jeszcze przed poczęciem dziecka i przed jego urodzeniem..

    Co to jest genetyka?

    Przede wszystkim należy powiedzieć kilka słów o genetyce - to nauka o dziedziczności. W swoim historycznym rozwoju przeszedł trudną ścieżkę, ale w ubiegłym stuleciu naukowcy medycyny dokonali wielkiego przełomu, tworząc testy genetyczne, które pozwalają na identyfikację genów, które są przyczyną wielu wrodzonych chorób dziedzicznych. Dało to lekarzom możliwość zdiagnozowania wielu chorób dziedzicznych jeszcze przed poczęciem i kontynuowania badania po zajściu w ciążę. Każda rodzina świadomie planująca ciążę dba o zdrowie nienarodzonego dziecka. Dlatego coraz więcej przyszłych rodziców zwraca się do lekarzy po poradę dotyczącą chorób genetycznych. Medyczne poradnictwo genetyczne i metody diagnostyki prenatalnej pomagają zapobiegać ciężkim chorobom dziedzicznym u dzieci.

    Grupy ryzyka genetycznego

    Istnieje taka koncepcja, jak grupy ryzyka genetycznego - są to kategorie osób, które mają wysokie ryzyko urodzenia dziecka z chorobami dziedzicznymi. Do grup tych zaliczają się rodzice z dziedzicznymi chorobami rodzinnymi, małżeństwa spokrewnione (żywym tego przykładem są dynastie królewskie), przyszłe matki ze złą historią (powtarzające się poronienia, porody martwe, zamrożone ciąże i bezpłodne kobiety bez ustalonego powodu medycznego), a także kobiety starsze 35 i mężczyźni powyżej 40 roku życia. Ponadto w grupie ryzyka znajdują się przyszli rodzice, którzy doświadczyli skutków niekorzystnych czynników, takich jak promieniowanie, długotrwały kontakt ze szkodliwymi chemikaliami, a także kobiety stosujące leki o działaniu teratogennym (powodujące deformacje płodu) w okresie poczęcia..

    Wszystkim przyszłym rodzicom, którzy są w grupie ryzyka, zaleca się dodatkowe testy genetyczne, aby uniknąć dziedziczenia choroby. Reszta jest badana do woli.

    W celu uzyskania porady medycznej w zakresie genetyki przyszli rodzice muszą zostać skierowani do lekarza obu rodzin. Lekarz zbada warunki, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka: choroby przyszłych rodziców, stosowane przez nich leki, warunki życia, ekologię i zawody, aby wykluczyć wpływ ewentualnego niekorzystnego czynnika. Do konsultacji trzeba będzie się trochę przygotować: zapamiętaj i zapisz na jakie choroby cierpieli wszyscy Twoi bliscy, czy w rodzinie były przypadki niepłodności, poronienia mnogie, narodziny martwych dzieci czy z wadami rozwojowymi. Bardzo ważne jest, aby wiedzieć, czy wśród krewnych była choroba psychiczna lub małżeństwo spokrewnione. Dodatkowo na wizytę u genetyka należy zabrać dokumentację medyczną obojga rodziców oraz wyniki badań. Lekarz zbada wszystkie informacje o przyszłych rodzicach i, jeśli to konieczne, przepisze dodatkowe testy. Może to być biochemiczne badanie krwi, wnioski specjalistów - terapeuty, endokrynologa i neuropatologa, jednak niektóre mogą wymagać poważniejszych badań, na przykład badania kariotypu, czyli liczby i jakości chromosomów przyszłych rodziców.

    W niektórych krajach, nawet teraz, wszystkim młodym małżonkom proponuje się wcześniejsze zbadanie kariotypu w celu wykrycia ewentualnych rearanżacji chromosomów. Jeśli zostaną znalezione, terminowa diagnostyka prenatalna zapobiegnie narodzinom niezdrowego dziecka. Na przykład w Stanach Zjednoczonych istnieje specjalny program działań prewencyjnych w populacji Żydów aszkenazyjskich. Jak pokazują statystyki, Aszkenazyjczycy bardzo często mają dzieci z amowrotycznym idiotyzmem Tay-Sachsa. Ta choroba genetyczna zaburza metabolizm i prowadzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego i przedwczesnej śmierci dziecka. Wszyscy przedstawiciele tej narodowości w Stanach Zjednoczonych są testowani na obecność patologii. W wyniku tych wydarzeń w kraju praktycznie nie rodzi się dzieci z chorobą Tay-Sachsa..

    > h2> Testy genetyczne podczas ciąży
    Od momentu wykrycia ciąży przyszła mama zostaje zarejestrowana, a jej położnik-ginekolog musi zapytać o poprzednie ciąże, przebytych chorób, o przebieg obecnej ciąży. Zdarza się też, że już na tym etapie kobieta jest kierowana na konsultację z genetykiem. Do tej grupy zaliczają się kobiety, które urodziły już dziecko z wadami rozwojowymi lub nieprawidłowościami chromosomowymi, a także z obecnością rearanżacji chromosomów u jednego z rodziców oraz jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat. W takich przypadkach poradnictwo genetyczne prowadzi się do 9 tygodnia ciąży. Jeśli przyszła mama zażywała teratogeny, silne leki, alkohol i leki mniej niż 3 miesiące przed ciążą, wówczas badanie przez genetyka przeprowadza się do 12 tygodni.
    Planowane są również badania profilaktyczne kobiet w ciąży. Na przykład już w wieku 11-13 tygodni badanie ultrasonograficzne (USG) może zdiagnozować niektóre wady rozwojowe i zidentyfikować zmiany, które mogą wskazywać na obecność nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. W szczególności obecność pogrubienia strefy kołnierza u płodu w 11-13 tygodniu ciąży może towarzyszyć nieprawidłowościom chromosomalnym, takim jak zespół Downa. Kobiety w ciąży z dodatnim wynikiem USG zostaną poddane dokładniejszemu badaniu metodami inwazyjnymi, które pozwolą na pozyskanie komórek z przyszłego łożyska i precyzyjne określenie zestawu chromosomów nienarodzonego dziecka.

    Drugie planowane badanie USG w czasie ciąży przeprowadza się w okresie 20-22 tygodni, kiedy już staje się możliwe określenie większości odchyleń w rozwoju twarzy, kończyn i narządów wewnętrznych płodu. W 30-32 tygodniu ciąży USG może wykryć opóźnienie wzrostu płodu i ocenić stan przepływu krwi.

    Ponadto w okresie 10-13 i 16-20 tygodni konieczne jest zdanie testów na hormony w celu zbadania poziomu markerów biochemicznych we krwi przyszłej matki. Stężenie białek ciążowych i gonadotropin kosmówkowych określa się w 10-13 tygodniu ciąży, a poziomy alfa-fetoproteiny i gonadotropiny kosmówkowej w 16-20 tygodniach. W przypadku uzyskania wyników wykraczających poza wartości odniesienia (normalne) wymagane będą dodatkowe porady genetyczne.

    Infekcje w czasie ciąży


    Oprócz pacjentek z grupy ryzyka genetycznego znajdują się w niej również przyszłe matki, które przeszły infekcję wirusową w czasie ciąży. Jedną z najgroźniejszych chorób kobiet w ciąży jest różyczka, która powoduje poważne patologie płodu, takie jak choroby serca, słuch, utrata wzroku, a także opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym. W przypadku różyczki w okresie do 12 tygodnia ciąży ryzyko patologii u dziecka wynosi 70-80%.

    Oprócz różyczki poważne patologie mogą powodować toksoplazmozę, wirus cytomegalii, opryszczkę itp. W ostrym przebiegu choroby zakaźnej, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, wirusy mogą zarazić nienarodzone dziecko..

    Badanie w kierunku zakażeń wewnątrzmacicznych należy przeprowadzić jeszcze przed poczęciem lub w pierwszych dniach ciąży, kiedy jest jeszcze szansa, aby zapobiec ich negatywnemu wpływowi na płód. Ale w każdym razie konieczna będzie konsultacja z genetykiem chorej przyszłej matki.

    Diagnostyka okołoporodowa


    Diagnostyka okołoporodowa to badanie wewnątrzmaciczne płodu mające na celu wykrycie chorób dziedzicznych i wad rozwojowych. Istnieją dwa rodzaje diagnostyki okołoporodowej: metody nieinwazyjne i inwazyjne.

    Jeśli metody nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne (USG, biochemia krwi) dla matki i nienarodzonego dziecka, to metody inwazyjne polegają na „inwazji” jamy macicy w celu pobrania materiału do badań i określenia kariotypu płodu z dużą dokładnością. Pozwala to wykluczyć takie patologie, jak zespół Downa, zespół Edwardsa i inne równie niebezpieczne choroby genetyczne..

    Metody inwazyjne:

    • biopsja kosmówkowa - pobranie komórek z przyszłego łożyska poprzez nakłucie przez przednią ścianę jamy brzusznej;
    • amniopunkcja - pobranie płynu owodniowego w 16-24 tygodniu ciąży (najbezpieczniejsza metoda, gdyż ryzyko powikłań nie przekracza 1%);
    • łożyskowanie (pobranie próbki komórek łożyska zawierających komórki płodu do badania, ryzyko powikłań wynosi 3-4%);
    • kordocenteza (nakłucie pępowiny i pobranie krwi pępowinowej).

    Wszystkie te zabiegi wiążą się z ryzykiem powikłań, dlatego wykonywane są według bardzo ścisłych wskazań lekarza. Oprócz pacjentek z ryzykiem genetycznym, kobiety w ciąży będą poddawane inwazyjnym metodom badań w przypadku wysokiego ryzyka choroby genetycznej płodu lub determinacji płci w chorobach dziedziczonych ze względu na płeć. Uderzającym tego przykładem jest gen hemofilii. Jeśli matka jest nosicielką, może przenieść chorobę tylko na swoich synów. Badanie może określić obecność mutacji.

    Ważne jest, aby zrozumieć, że wszystkie te metody są wykonywane przez doświadczonych specjalistów pod kontrolą USG w oddziale dziennym. Po zabiegu ciężarna pozostaje w szpitalu jeszcze przez kilka godzin na obserwację. Mogą jej przepisać leki, aby zapobiec możliwym powikłaniom..

    Obecnie opracowane metody diagnostyczne wystarczają do identyfikacji 300 z 5000 chorób genetycznych.

    W każdym razie kwestia diagnostyki inwazyjnej jest podejmowana w każdym przypadku indywidualnie i tylko za zgodą przyszłej mamy. Ale metody nieinwazyjne są nadal pożądane dla wszystkich kobiet w ciąży we wskazanych terminach, ponieważ zdrowie nienarodzonego dziecka może od tego zależeć.

    Konsultacja genetyczna w ciąży

    Czym jest genetyka podczas ciąży

    Genetyka to dziedzina medycyny, która bada dziedziczne czynniki wpływu. Naukowcom medycznym udało się zidentyfikować geny, które są przyczyną chorób wrodzonych, a także określić predyspozycje genetyczne do skomplikowanego przebiegu ciąży.

    Należy rozumieć, że konsultacja z genetykiem w czasie ciąży jest potrzebna nie tylko do określenia chorób genetycznych, ale także do zdiagnozowania wrodzonych wad rozwojowych wewnątrzmacicznych, ponieważ mutacje chromosomalne są często wykrywane po raz pierwszy. Przyczyną takich patologii są głównie przenoszone choroby zakaźne, w wyniku niekontrolowanego przyjmowania silnych leków, a także z powodu wpływu niekorzystnego środowiska lub skutków chemicznych i elektromagnetycznych..

    Co robi genetyk na wizycie w ciąży?

    Konsultacja z genetykiem rozpoczyna się rozmową, podczas której specjalista pyta małżonków o choroby bliskich i występowanie złych nawyków. W ten sposób testy genetyczne pozwalają określić rodzaj dziedziczenia i czynniki ryzyka, które często wiążą się z chorobami zakaźnymi i endokrynologicznymi..

    W zależności od danych uzyskanych podczas konsultacji genetyk może przepisać dodatkowe badania w celu zbadania dziedziczności:

    • metoda kliniczno-genealogiczna pozwala na zebranie danych o rodowodzie rodziców;
    • cytogenetyczna metoda badań determinuje kariotyp lub zestaw chromosomów;
    • badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia powikłań fizjologicznych u płodu;
    • będziesz musiał oddać krew do genetyki do analizy biochemicznej, która pomoże określić alfa-fetoproteinę, gonadotropinę kosmówkową i nieskoniugowany estriol.
    Po przeprowadzeniu nieinwazyjnych metod badawczych w recepcji, jeśli istnieje wysokie ryzyko chorób dziedzicznych w czasie ciąży, zaleca się inwazyjne metody badania. Głównym z nich jest biopsja kosmówkowa, podczas której przez ścianę jamy brzusznej zostaje przebita cząsteczka materiału biologicznego. Stosowano również amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego), łożysko (analizę komórek łożyska) i kardocentezę (badanie krwi pępowinowej).

    Wysyłając do genetyka, należy zrozumieć, że metody nieinwazyjne nie stanowią zagrożenia, tylko przy inwazyjnych metodach badawczych istnieje ryzyko powikłań. Dlatego pobieranie materiału biologicznego zawsze odbywa się pod kontrolą aparatu USG, pod ścisłym nadzorem lekarzy specjalistów w trybie ambulatoryjnym..

    Czy każdy w ciąży musi przejść genetykę??

    Wskazane jest poddanie się badaniu u genetyka, jeśli małżonkowie lub bliscy krewni mają historię poważnych chorób, najlepszą opcją dla obojga rodziców byłaby wizyta u specjalisty na etapie planowania.

    Krew do celów genetycznych w czasie ciąży jest oddawana, jeśli występuje jeden z następujących czynników:

    • narodziny starszych dzieci z wadami wrodzonymi;
    • obecność patologii genetycznych u jednego z rodziców;
    • nadużywanie alkoholu i długotrwałe uzależnienie od narkotyków i tytoniu;
    • poronienia lub urodzenia martwego dziecka w poprzednich okresach ciąży.
    Genetyczne ryzyko powikłań pojawia się, gdy kategoria wiekowa małżonków jest powyżej 35 lat u kobiet i powyżej 40 lat u mężczyzn, co prowadzi do starzenia się komórek i późniejszej mutacji, określenia dodatkowego chromosomu, aw konsekwencji zespołu Downa u płodu.

    Na obecnym etapie rozwoju medycyny możliwe jest zdiagnozowanie nawet 300 rodzajów nieprawidłowości genetycznych, co pozwoli na profilaktykę lub leczenie naprawcze.

    Analiza genetyczna podczas planowania ciąży

    Większość dzisiejszych rodzin bardzo poważnie traktuje planowanie narodzin dziecka. Podejście to jest bardzo istotne, ponieważ przygotowanie do najważniejszego i odpowiedzialnego statusu w życiu każdej osoby, statusu rodzica, wymaga najwyższej uwagi. Obowiązkowe badanie lekarskie przyszłych rodziców, które obejmuje badania genetyczne (testy genetyczne), pomoże dokładnie zrozumieć tę trudną kwestię. Co więcej, jeśli jakieś 10-15 lat temu tak zwane "starsze" kobiety były zobowiązane do ich przyjmowania, to dziś genetycy słusznie uważają, że taką diagnostykę należy wykonywać nawet u bardzo młodych kobiet..

    Dlaczego przeprowadza się testy genetyczne??

    Wyniki badań genetycznych pomogą dowiedzieć się:

    • Stopień zagrożenia poronieniem we wczesnych stadiach;
    • Prawdopodobieństwo powikłań podczas ciąży;
    • Stopień ryzyka rozwoju różnych patologii u płodu;
    • Prawdopodobieństwo różnych chorób dziedzicznych i genetycznych u noworodka.


    We współczesnym świecie pytanie brzmi: „Jak kompletne będzie nienarodzone dziecko?” martwi się nie tylko matką, która nosi go przez 9 miesięcy. Na alarm biją również genetycy. Niestety w ostatnich latach z powodu degradacji środowiska co 20 dziecko rodzi się z patologiami i chorobami dziedzicznymi..

    Kto powinien odwiedzić genetykę?

    W przypadku niektórych kategorii przyszłych rodziców konsultacja z genetykiem i wykonanie testów genetycznych podczas planowania poczęcia powinny być obowiązkowe.

    Czynniki, które mogą negatywnie wpłynąć na przyszłą ciążę i wymagają poradnictwa genetycznego:

    • Niektórzy rodzice mają w rodzinie choroby genetyczne;
    • Małżonkowie są ze sobą spokrewnieni, na przykład kuzyn i siostra;
    • Kobieta miała jedno lub więcej poronień, zamrożoną ciążę, martwe dzieci;
    • W rodzinie są już dzieci z porażeniem mózgowym i innymi poważnymi zaburzeniami rozwojowymi;
    • Kobieta ma mniej niż 16 lat lub więcej niż 35 lat;
    • Mężczyzna ma ponad 40 lat;
    • Przynajmniej jedno z rodziców przez długi czas pracowało przy pracy niebezpiecznej, miało kontakt z promieniowaniem lub toksycznymi chemikaliami;
    • Jedno z rodziców zażyło leki, które nie pozwalają na ciążę;
    • Niepłodność (pary nie mogły zajść w ciążę przez ponad rok).

    Ważne jest również, aby wiedzieć, że główną przyczyną poronień i powtarzających się poronień jest fakt genetycznej niezgodności małżonków. Dzieje się tak, gdy ludzkie antygeny leukocytów (HLA) mężczyzn i kobiet są bardzo podobne. W rezultacie ciało kobiety odrzuca zarodek, myląc go z ciałem obcym. Dlatego niemal głównym zadaniem badań genetycznych jest wykrycie niedopasowania chromosomów u przyszłych rodziców, a im jest ich więcej, tym większe mają szanse na urodzenie zdrowego dziecka..

    Jak wygląda konsultacja genetyki i analizy genetycznej przy planowaniu poczęcia?

    Na przyjęciu genetyk musi dokładnie wypytać parę o ich styl życia, złe nawyki, choroby przewlekłe i przeszłe, a także stan zdrowia bliskich i dalekich krewnych obojga małżonków. Na podstawie otrzymanych informacji genetyk ustala kolejność badań dla przyszłych rodziców. Na podstawie wyników zdanych testów genetyk ustala indywidualne ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych i dokonuje prognozy genetycznej rozwoju dziecka.

    Jeśli małżeństwo należy do jednej z wyżej wymienionych grup ryzyka, wówczas genetyk przepisuje badanie cytologiczne, spermogram (dla mężczyzny w celu wykluczenia lub identyfikacji patologii nasienia) i typowanie HLA. Zgodnie z wynikami badań określa się 3 stopnie ryzyka:

    • Do 10% (niski) - urodzi się zdrowe dziecko;
    • Od 10 do 20% (średnio) - istnieje możliwość wystąpienia niektórych patologii podczas rozwoju płodu. Kobieta w ciąży musi znajdować się pod stałym nadzorem;
    • Ponad 20% (wysokie) - prawdopodobieństwo pojawienia się patologii u płodu jest dość wysokie. W takim przypadku lekarz może zalecić powstrzymanie się od ciąży i stosowanie metody IVF..

    Genetyczne metody przesiewowe dzielą się na 2 grupy: nieinwazyjne i inwazyjne.

    Nieinwazyjne metody diagnostyczne

    USG (diagnostyka ultrasonograficzna)

    Pierwsze badanie przeprowadza się w 12-14 tygodniu ciąży. W tym okresie dość realistyczne jest zidentyfikowanie niektórych wad rozwojowych płodu. Tak więc nieprawidłowe zgrubienie w okolicy kołnierza płodu jest prawdopodobnym objawem zespołu Downa. Kobieta z podobnym wynikiem USG zostanie wysłana do dodatkowych badań - pobrania próbki komórek łożyska w celu dokładniejszego określenia zestawu chromosomów płodu.

    Drugie USG wykonuje się w 21-24 tygodniu. W tej chwili można już znaleźć odchylenia w anatomicznym rozwoju płodu (twarz, ręce, nogi, narządy wewnętrzne).

    USG przez okres 32-34 tygodni ocenia stan układu krążenia płodu, a także określa opóźnienie w jego rozwoju.

    Biochemiczne badanie przesiewowe (specjalne badanie krwi)

    Analiza ta określa zmiany stężenia niektórych białek wydzielanych przez zarodek do krwi matki: PAPP, hCG, AFP, co pozwala na określenie obecności patologii płodu.

    Inwazyjne metody diagnostyczne

    Badania inwazyjne przeprowadzane są wyłącznie ze względów medycznych, gdyż podczas ich prowadzenia istnieje zagrożenie dla zdrowia kobiety i płodu. Diagnostyka inwazyjna to pobranie materiału do badań z macicy (krew pępowinowa, płyn owodniowy, komórki łożyska). Badania te są przeprowadzane tylko w szpitalu i pod kontrolą USG. Po badaniach kobieta powinna pozostawać pod opieką specjalistów minimum 3 godziny..

    Metody inwazyjne obejmują:

    Biopsja kosmówkowa - pobranie materiału z komórek łożyska. Badanie przeprowadza się po 9-12 tygodniach. Wyniki będą gotowe za 3 dni. W zależności od możliwości konkretnego laboratorium.

    Amniopunkcja to zbieranie płynu owodniowego. Prowadzony jest przez okres 16-24 tygodni. Wynik będzie gotowy za 4-6 tygodni. Termin - w zależności od możliwości konkretnego laboratorium. To najbezpieczniejsza metoda, ponieważ ryzyko poronienia po jej zastosowaniu wynosi zaledwie 1%.

    Cordocentesis - analiza krwi pępowinowej. Przeprowadza się przez okres 22-25 tygodni, wynik jest gotowy za 5 dni. Ta metoda jest najbardziej pouczająca.

    Placentocentesis - pobranie komórek z łożyska. Prowadzony jest przez okres od 12 do 22 tygodni. Ryzyko powikłań po nim jest dość duże: 3-4%.

    Uwaga! Stosowanie jakichkolwiek leków i suplementów diety, a także stosowanie jakichkolwiek technik terapeutycznych jest możliwe tylko za zgodą lekarza.

    Ważne Jest, Aby Wiedzieć O Planowaniu

    Czy czosnek jest możliwy w czasie ciąży w I, II i III trymestrze?

    Poród

    W tym artykule omówiono czosnek w czasie ciąży. Mówimy o jego zaletach i szkodach, czy można jeść we wczesnych i późnych stadiach ciąży.

    Nosidełka i gniazda noworodków (strona 2)

    Bezpłodność

    AktualnościGodziny pracy w święta majowe 2019 22 kwietnia 2019 19:55:36Płatność po otrzymaniu TC SDEK 13 kwietnia 2019 17:53:58Dostawa do regionów po ekonomicznych cenach 15 maja 2018 10:00:00Kod produktu: 5306-01

    Najdłuższa ciąża 46 lat.

    Odżywianie

    Najdłuższa ciąża ludzka trwała 46 lat! Ta niesamowita historia miała miejsce w Maroku. Wszystko zaczęło się w odległych latach 50. ubiegłego wieku. Zara Abutalib zaszła w ciążę w wieku 26 lat.

    Duphaston w czasie ciąży: co jest przepisywane i jak pić we wczesnych i późnych stadiach

    Nowo narodzony

    Wiele kobiet, które decydują się zostać matką, boryka się z problemem poczęcia i noszenia dziecka. Przyczyną tego mogą być przewlekłe choroby narządów wewnętrznych narządów płciowych, a także niekorzystne czynniki środowiskowe.

    Cena wizyty u ginekologa1000 rub.
    Rozszerzona kolposkopia1300 rbl.
    USG miednicy (wszystkie narządy)1300 rbl.